Molekulare Grundlagen idiopathischer generalisierter Epilepsien

Idiopathische generalisierte Epilepsien (IGE) gehören zu den häufigen neurologischen Erkrankungen und betreffen cirka 0,5 Prozent der Bevölkerung. Genetische Faktoren spielen eine wesentliche Rolle in der Ätiologie von IGE. Bislang sind jedoch nur wenige Gene bekannt, welche im Falle des Vorliegens von Sequenzvariationen zur Erkrankungsmanifestation führen. Die kürzliche Identifikation von Mutationen in einem Chloridkanal und zwei Untereinheiten zentralnervöser GABA(A)-Rezeptoren deutet auf eine wesentliche Rolle genetisch determinierter Hemmung GABAerger Inhibition hin. Nach kurzer Zusammenfassung dieser Befund…