Eine neue Mutation in einer Familie mit kindlicher Absence Epilepsie verändert die G-protein-abhängige Modulation von P/Q-Typ Ca2+ Kanälen

Hintergrund: Die kindliche Absence Epilepsie (CAE) ist eine der vier Hauptformen der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE), die im wesentlichen genetisch bedingt sind. Bei einer Reihe von Mausmutanten, die mit Absence-ähnlichen Anfällen einhergehen, finden sich Mutationen in Untereinheiten des P/Q-Typ Ca2+ Kanals, weshalb auch beim Menschen solche Mutationen vermutet werden können. Methoden: Wir haben bei 98 IGE Patienten, 60 familiären und 38 sporadischen Fällen, das Gen CACNA1A sequenziert, das für die alpha1-Untereinheit des P/Q-Typ Ca2+ Kanals kodiert. Der Kanal wurde heterolog in Säugerzellen expr…