Laryngospasmus bei x-chromosomaler Spinobulbärer Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)
H.J Gdynia, J Kassubek, C.O Hanemann, A.C Ludolph, A.D Sperfeld · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: Die x-chromosomal vererbte Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom, KD) wird durch eine Vermehrung von CAG-Repeats im Gen des Androgenrezeptors verursacht und ist klinisch durch langsam fortschreitende myatrophe Paresen, generalisierte und periorale Faszikulationen sowie zusätzliche fakultative Symptome wie beidseitige Gynäkomastie oder Haltetremor charakterisiert. Im Rahmen dieser Erkrankung scheinen Laryngospasmen vermehrt aufzutreten. Methoden: An einem definierten Kollektiv von 47 Patienten mit genetisch gesichertem KD wurde die Häufigkeit von Laryngospasmen, mögliche Risiko- bzw. Prädisp…