Mutation im ALS2-Gen als Ursache einer Juvenilen Amyotrophen Lateralsklerose mit Betonung des 1. Motoneurons und Pseudobulbärparalyse

Hintergrund: Wir berichten über den Fall eines 32jährigen, türkischen Patienten aus unserer Motoneuronambulanz bei unauffälliger Familienanamnese mit einer seit dem ersten Lebensjahr progredienten spastischen Tetraparese, die sich zunächst mit einer Gangstörung und im weiteren Verlauf zu einer hochgradigen Tetraspastik mit Pseudobulbärparalyse entwickelte. Im Alter von 15 Jahren wurden erstmals distale amyotrophe Paresen im Bereich der kleinen Handmuskulatur und der Unterschenkelmuskulatur beschrieben. Im Alter von 28 Jahren wurde nach unauffälliger Zusatzdiagnostik anhand klinischer Kriterien die Diagnose einer…