Die Chronische Pankreatitis ist nur selten eine atypische Cystische Fibrose und vornehmlich mit CFTR-Mutationen der Klasse IV assoziiert

Einleitung: In den letzten Jahren wurde eine Assoziation zwischen chronischer Pankreatitis (CP) mit Varianten des kationischen Trypsinogen (PRSS1), des Serinprotease-Inhibitor, Kazal Typ 1 (SPINK1) und des Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) beschrieben. Wie und welche CFTR-Varianten bei der CP eine Rolle spielen ist bis heute unvollständig verstanden. Methoden: Wir untersuchten 438 Patienten (w=210, m=228, Altersmedian=15.8) und 664 Kontrollen (m=330, w=334) auf CFTR-Varianten. Bei 144 Patienten analysierten wir alle Exone mittels SSCP und darüber hinaus alle Patienten mittels Schmelzkurv…