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Die Entdeckung einer weiteren Mutation (A121T) im kationischen Trypsinogen (PRSS1) zeigt einen neuen Phänotyp der hereditären Pankreatitis

P Felderbauer, J Schnekenburger, R Lebert, K Bulut, F Schmitz, W Domschke, WE Schmidt · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2006 · Heft 04

Dokument
1163567
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Gastroenterologie
Autor:innen
P Felderbauer, J Schnekenburger, R Lebert, K Bulut, F Schmitz, W Domschke, WE Schmidt
Ausgabe
Heft 04 / 2006
Seiten
–
Erschienen: 2006-04-10 00:00:00
ISSN
0044-2771
DOI
10.1055/s-2005-919949

Zusammenfassung

Hintergrund: In der letzten Dekade wurden verschiedene genetische Risikofaktoren für die chronische Pankreatitis gefunden. Dabei wurde deutlich, dass die hereditäre Pankreatitis durch Mutationen im kationischen Trypsinogen (PRSS1) verursacht wird, wobei mit der R122H und N29I Mutation die beiden häufigsten genannt sind. Interessant ist, dass im Bereich der vermuteten Autolysestelle an der Position 122 weitere Mutationen (R122C und V123M) identifiziert wurden, die in einem ähnlichen Phänotyp resultierten. Wir berichten nun über eine weitere Familie mit einer Mutation in diesem Bereich des PRSS1 Gens (A121T), die…

Schlagworte

Arginin Zeitschrift für Gastroenterologie