PPARG Agonist führt zu einer Verbesserung der Leberenzyme in einem monogenetischen Modell für NAFLD

NAFLD ist das Ergebnis eines multifaktoriellen Geschehens, bei dem Adipositas, Insulinresistenz, Diabetes, Hypertriglyceridämie und arterielle Hypertonie eine Rolle spielen. Patienten mit familiärer partieller Lipodystrophie (FPLD) weisen dem metabolischen Syndrom ähnliche Symptome auf, unter anderem auch eine NAFLD. Da die FPLD durch Punktmutationen im LMNA Gen verursacht wird, stellt die FPLD ein monogenetisches Modell für die NAFLD dar. Wir identifizierten 15 Patienten mit FPLD, 13 davon mit der Mutationen R482W und 2 mir der Mutation R482Q. Das Durchschnittsalter betrug 36.2±11.6 (SD) Jahre. Keiner der Patie…