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Das Wolfram-Syndrom – Seltene Ursache einer hereditären Optikusatrophie

E Matthé, F Sommer, M Kohlhaas, LE Pillunat · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2005 · Heft 11

Dokument
1163663
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
E Matthé, F Sommer, M Kohlhaas, LE Pillunat
Ausgabe
Heft 11 / 2005
Seiten
–
Erschienen: 2005-11-04 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2005-922169

Zusammenfassung

Hintergrund: Als Ursachen einer hereditären Optikusatrophie (OA) sind verschiedene Gene bekannt. Die Erkrankungen, die häufig im Rahmen von Syndromen auftreten, haben gewöhnlich einen variablen Verlauf mit unterschiedlichem Manifestationsalter und verschieden schneller und starker Visuseinschränkung. Sehr selten liegt der OA ein Wolfram-Syndrom zugrunde, die typische Kombination aus juvenilem Diabetes mellitus und OA. Methoden: Ein zum Diagnosezeitpunkt 14-jähriger Junge mit hereditärer OA bei Wolfram-Syndrom wird vorgestellt. Ergebnisse: Bei seit dem 2. Lebensjahr bekanntem Diabetes mellitus Typ 1 erfolgten reg…

Schlagworte

Diabetes Mellitus Typ 1 Diabetes Insipidus Assoziation Beratung Betrug Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde