Mutationsspektrum im CHST6-Gen bei deutschen Patienten mit makulärer Hornhautdystrophie
C Grünauer-Kloevekorn, S Bräutigam, E Weidle, F Tost, UG Froster, GIW Duncker · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2005 · Heft 11
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Mutationen im Carboanhydrase-Sulfotransferase-6-Gen (CHST6) sind als molekulargenetische Ursache der autosomal rezessiven makulären Hornhautdystrophie beschrieben worden. Wir berichten über neue frameshift- und missense-Mutationen bei 4 deutschen Familien und Patienten mit makulärer Hornhautdystrophie. Methodik: Bei 5 betroffenen und nichtbetroffenen Familienmitgliedern einer Familie und drei nichtverwandten Patienten mit klinisch und histopathologisch gesicherter makulärer Hornhautdystrophie erfolgte nach Isolierung der DNA aus peripheren Lymphozyten die Mutationsanalyse mittels direkter Sequenzier…
