Das Apert-Syndrom: Pränatale Diagnostik, Geburt und postnataler Verlauf. Ein Beispiel für interdisziplinäre Zusammenarbeit

Das Apert-Syndrom (AS) ist durch eine vorzeitige Synostosierung cranialer Sutturen bei gleichzeitigen Syndaktylien der Hände und Füsse gekennzeichnet. Das AS gehört zu den Erkrankungen des Stütz- und Bindegewebes, speziell zu den angeborenen Entwicklungsstörungen des Skeletts und hier zu den Dysostosen. Ursache des AS können zwei distinkte Mutationen im FGFR2-Gen sein. Dieses Gen ist auf dem Chromosom 10 lokalisiert und codiert den membranständigen Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor 2, der eine besondere Rolle bei der Morphogenese spielt. Die Prävalenz beträgt etwa 1: 65000. In den ersten Lebensjahren müssen d…