CareLit Fachartikel

Philippinische Famile mit kombinierter alpha- und beta-Thalassämie

A Krafft, F Dutly, H Frischknecht, C Breymann · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2005 · Heft 11

Dokument
1163724
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
A Krafft, F Dutly, H Frischknecht, C Breymann
Ausgabe
Heft 11 / 2005
Seiten
–
Erschienen: 2005-11-29 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-2005-923289

Zusammenfassung

Einführung: Die verschiedenen Varianten der Thalassämie sind die häufigsten monogenen Erkrankungen weltweit. Aufgrund von verstärkter Migration sind Hämoglobinopathie-Varianten in Mitteleuropa keine Seltenheit mehr. Material und Methoden: Philippinisches Paar mit kombinierter alpha- und beta-Thalassämie. Diagnose eines Hb-Bart's-Hydropsfetalis aus der Chordozentese. DNA-Analyse: „compound“ heterozygote a0-Thalassämie major kombiniert mit heterozygoter b0-Thalassämie. Ergebnisse: Zuweisung der 35j. VI-G II-P in der 25. SSW wegen Hydrops fetalis. Durchführung einer Chordozentese, die eine schwere fetale Anämie erg…

Schlagworte

Beta-Thalassämie Chromatographie Anämie Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie