Genomweite Genotypisierung von Patienten mit MODY X

Einleitung: Die 6 klinisch wie genetisch distinkten Formen des „Maturity Onset diabetes of the young“ (MODY) sind das klassische Beispiel monogenetischer Erkrankungen mit autosomal dominanter Vererbung im Bereich des Diabetes. Allerdings weisen ca 20% der Patienten mit klinischen MODY keine Mutation in den bekannten Genen auf. Ziel: Ziel der Studie ist daher neue Genloki in diesen „MODY X“ Patienten zu identifizieren. Methode: Die genomweite Assoziations-Analyse wird mit dem Genechip 10K XbaI 142.2.0 System untersucht, das die gleichzeitige Analyse von 10420 SNPs in einem einzelnen Ansatz pro Proband erlaubt. Di…