Bedeutung von Malignomen außerhalb des Tumorspektrums bei Patienten mit molekulargenetisch-gesichertem hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinom
J Trojan, C Händel, K Engels, A Brieger, G Plotz, D Schäfer, W Caspary, S Zeuzem, J Raedle · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2006 · Heft 09
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Das hereditäre nicht-polypöse kolorektale Karzinom (HNPCC) ist durch das frühzeitige, familiär gehäufte Auftreten von Karzinomen des Kolons, Rektums, Endometriums, Ovars, Dünndarms und Urothels gekennzeichnet. Keimbahnmutationen der DNA-Mismatch-Reparatur-Gene MLH1 und MSH2 sind bei der Mehrzahl der Patienten mit HNPCC nachweisbar und bedingen den in Tumoren auftretenden Mutatorphänotyp (Mikrosatelitteninstabilität, MSI). Ziel der Arbeit war es anhand eines molekulargenetisch charakterisierten Kollektives von Familien mit HNPCC die Inzidenz von Malignomen außerhalb des HNPCC-Tumorspektrums zu unters…
