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Pallister-Killian Syndrome (PKS) as a Cause of Mental Retardation

A. Shamdeen, S. Meyer, S. Gottschling, B. Oehl-Jaschkowitz, L. Gortner, M. G. Shamdeen · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 02 · S. 97-99

Dokument
1164590
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
A. Shamdeen, S. Meyer, S. Gottschling, B. Oehl-Jaschkowitz, L. Gortner, M. G. Shamdeen
Ausgabe
Heft 02 / 2009
Jahrgang 221
Seiten
97-99
Erschienen: 2009-03-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0028-1086019

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS; OMIM: # 601803) ist ein selten vorkommendes Syndrom, das auf einer Mosaiktetrasomie 12p [i(12p)] beruht. Das PKS ist durch typische Stigmata gekennzeichnet: Pigmentationsanomalien, Hypoplasie des Mittelgesichts, spärlicher Haarwuchs, insbesondere im Schläfenbereich, und vergröberte Gesichtszüge. Weitere klinische Leitsymptome sind eine muskuläre Hypotonie sowie eine Entwicklungsverzögerung. Wir berichten über zwei Kinder mit einem PKS, wobei ein Patient einen deutlich besseren kognitiven und statomotorischen Entwicklungsstand aufweist, als bisher in der Literat…

Schlagworte

Pallister-Killian syndrome tetrasomy 12p mental retardation Pallister-Killian-Syndrom Tetrosome 12p Entwicklungsverzögerung Pallister-Killian Syndrome Cause Mental Retardation Zusammenfassung Selten Vorkommendes Syndrom Mosaiktetrasomie