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Mutationen im TDP-43-Gen als Ursache familiärer amyotropher Lateralsklerose mit Betonung des 2. Motoneurons und respiratorischer Insuffizienz

P Kühnlein, A.D Sperfeld, H.J Gdynia, A.C Ludolph, M Neumann · Aktuelle Neurologie · 2008 · Heft 09

Dokument
1164628
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
P Kühnlein, A.D Sperfeld, H.J Gdynia, A.C Ludolph, M Neumann
Ausgabe
Heft 09 / 2008
Seiten
–
Erschienen: 2008-09-02 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-0028-1086539

Zusammenfassung

Hintergrund: TAR-DNA binding protein 43 (TDP-43) wurde kürzlich als Hauptkomponente ubiquitin-positiver, tau-negativer Einschlüsse bei sporadischer amyotropher Lateralsklerose (sALS) und Frontotemporaler Demenz (FTLD-U) beschrieben. Diese Entdeckung macht das TDP-43-Gen (chr.1p36) zu einem vielversprechenden Kandidatengen der ALS. Methoden: Bei 134 Fällen von sALS und 31 Indexpatienten SOD1-negativer fALS wurden alle codierenden Exons sowie die benachbarten intronischen Abschnitte des TDP-43-Gens sequenziert. Ergebnisse: In 2 fALS-Fällen zeigten sich zwei neue Missense-Mutationen (p.Gly348Cys and p.Asn352Ser). D…

Schlagworte

Demenz Aktuelle Neurologie