CareLit Fachartikel

Eine neue Punktmutation im myelin protein zero (MPZ/P0) als Ursache einer schweren Ausprägung einer hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie

J Zschüntzsch, P Dibaj, J Kötting, W.M Blaszczyk, C Neusch · Aktuelle Neurologie · 2008 · Heft 09

Dokument
1164632
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
J Zschüntzsch, P Dibaj, J Kötting, W.M Blaszczyk, C Neusch
Ausgabe
Heft 09 / 2008
Seiten
–
Erschienen: 2008-09-02 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-0028-1086579

Zusammenfassung

Einleitung: Die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN), auch Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) genannt, ist die häufigste hereditäre Polyneuropathie (PNP) und wird in axonale und demyelinisierende Formen unterteilt. In der überwiegenden Zahl der demyelinisierenden Form (CMT1) liegt eine Duplikation oder Punktmutation im PMP22-Genlocus vor. Mutationen im MPZ (P0)-Gen zeigen eine hohe klinische Variabilität und können sowohl einer demyelinisierenden als auch einer axonalen Form der HMSN zugrunde liegen. Wir berichten von einem 35-jährigen deutschen Mann mit einer früh beginnenden, sensomotorischen, de…

Schlagworte

Hereditäre Demyelinisierenden Punktmutation Neuropathie Demyelinisierende Duplikation Klinische Ausschluss Mutation Untersuchung Kaudafasern Klinischen Aktuelle Neurologie