Molekulare Pathomechanismen der Filaminopathie: funktionelle Charakterisierung der p.W2710X Mutation

Einleitung: Myofibrilläre Myopathien (MFM) sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen, die morphologisch durch fokale Auflösung von Myofibrillen und intrazelluläre Proteinakkumulationen charakterisiert sind. Wir konnten die Nonsense-Mutation p.W2710X im Filamin C (FLNC)-Gen auf Chromosom 7q32.1 als Ursache einer neuen Form der MFM nachweisen. Filamine sind eine Gruppe Aktin-bindender Proteine, die durch Bildung von Dimeren Aktinfilamente quervernetzen und Liganden mit dem Aktin-Zytoskelett verbinden können. FLNC ist die muskelspezifische Isoform und an der Organisation und Stabilis…