CareLit Fachartikel
Genetik des Premature Ovarian Failure Syndroms (POF): X-chromosomale Genexpression in POF1, 2, 3 – Molekulargenetische POF–Kausal-Diagnostik
HP Vogt, N Katzorke, R Popovici, S Roesner, T Strowitzki · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2008 · Heft 09
Dokument
1164704
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Das POF Syndrom tritt bei 1–2% der Frauen unter 40 Jahren auf. Genetische Störungen, die durch strukturelle Aberrationen des X Chromosoms markiert werden (X-Deletionen u. Translokationen) lassen den Schluss zu, dass Kandidatengene für die Verursachung von POF in drei verschiedenen X-Regionen konzentriert sind: POF1, POF2, POF3. In der POF1 Region (Xq26.2-q28) wurden Mutationen im CGG-Repeat des Exon1 von FMR1 als kausale Ursache von POF identifiziert, in der POF2-Region weisen Bruchpunkte und Punkt-Mutationen auf das DIAPH2 Gen als wichtiges POF-Kandidatengen hin, in der POF3 Region, wurden von uns…
Schlagworte
POF-Kandidaten Gene
POF1
2
3 auf X-Chromosom
quantitative Gen-Expression
Diagnostik
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
