CareLit Fachartikel
Pränatale Diagnostik bei fetalem kardialen Rhabdomyom: neue „missense“ Mutation im TSC2 Gen bei Fetus und asymptomatischer Mutter
B Rösing, AC Kempe, R Fahsold, C Berg, U Gembruch, A Geipel · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2008 · Heft 09
Dokument
1164763
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Fetale Herztumore sind selten (Prävalenz 0,002–0,3%); meistens sind es Rhabdomyome, die isoliert oder in 50–60% der Fälle als Symptom einer autosomal-dominanten tuberösen Sklerose (TS) auftreten. Mutationen der TSC1 und TSC2 Gene wurden beschrieben. Fallbeschreibung: Eine 35 jährige IIG IP mit unauffälliger Familienanamnese stellte sich in der 19+3 SSW nach Diagnose eines fetalen Herztumors vor. Es zeigte sich ein 5,5×4,3mm großer, echoreicher, homogener Tumor im linken Ventrikel, entsprechend einem Rhabdomyom. Die Karyotypisierung aus Amnionzellen ergab einen Normalbefund (46, XY), die molekulargene…
Schlagworte
TSC1 / TSC2 Mutation
fetales kardiales Rhabdomyom
pränatale Diagnostik und Beratung
tuberöse Sklerose
Diagnostik
Beratung
Epilepsie
Tumor
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
