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POF Syndrom und X Chromosomale Genexpression: die Expression des FMR1 Gen im POF1 Locus ist bei Patienten mit POF auffallend variabel.

Z Peng, J Schüttler, B Janssen, P Steinbach, T Strowitzki, PH Vogt · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2006 · Heft 09

Dokument
1165356
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
Z Peng, J Schüttler, B Janssen, P Steinbach, T Strowitzki, PH Vogt
Ausgabe
Heft 09 / 2006
Seiten
–
Erschienen: 2006-09-19 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-2006-952279

Zusammenfassung

Hintergrund: Das POF Syndrom betrifft 1% der Frauen unter 40 Jahren. In bis zu 30% der Fälle wird ein genetischer Hintergrund angenommen, wovon einige auf X chromosomale Gen- und Strukturvarianten eines der beiden POF loci (POF1 und POF2) (1)zurückzuführen sind. Einen herausragenden Stellenwert nimmt hierbei das FMR1 Gen im POF1-Locus ein. FMR1 hat in Exon 1 eine variable Anzahl von CGG-Repeats (2). Die Prämutation (CGG-Repeats: 60–200) des FMR1 ist assoziiert mit dem POF-Syndrom und einer erhöhten RNA-Expression, die zu einer reduzierten Protein-Expression (FMRP) führt. Da bekannt ist, dass dieses Protein eine…

Schlagworte

Expression Syndrom Variable Follikulogenese Chromosomale Hintergrund Einen Cgg-Repeats Rna-Expression Protein-Expression Bekannt Dieses Geburtshilfe und Frauenheilkunde