Pena-Shokeir-Syndrom Typ I als seltene Differentialdiagnose bei Hydramnion

Einleitung: Das seltene Pena-Shokeir-Syndrom Typ I beschreibt eine Arthrogryposis multiplex congenita (pränatale Gelenkkontrakturen) in Zusammenhang mit Lungenhypoplasie. Kamptodaktylie und Gesichtsanomalien unklarer Genese [1]. Die durch Akinese bedingte Lungenhypoplasie führt zur infausten Prognose für den Feten. Fallbeschreibung: Wir beschreiben den Fall einer 39jährige IVG IIIP mit Verdacht auf fetale Ösophagusatresie bei Polyhydramnion und fehlender Magenblase in der 32. SSW. Eine AC in der Frühschwangerschaft, ein OGTT und eine TORCH-Serologie waren unauffällig. Sonographisch zeigte sich ein progredienter…