Allelverlust-Analyse in BRCA-assoziierten Mamma- und Ovarialkarzinomen

Zielsetzung: Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation erkranken im Laufe ihres Lebens in 60 bis 85% an Brust- und in 20 bis 50% an Eierstockkrebs. Nach dem Zwei-Schritt-Modell von Knudson geht der Tumorentstehung der Verlust des Wildtyp-Allels (LOHwt) voraus. Tatsächlich konnten erste Untersuchungen eine hohe Rate an LOHwt von bis zu 90% in BRCA-assoziierten Karzinomen nachweisen. Mit den vorliegenden Analysen wollten wir diesen Mechanismus der BRCA-Ausschaltung in Mamma- und Ovarialkarzinomen von Patientinnen mit eindeutig pathogener BRCA-Mutation überprüfen. Patientinnen und Methoden: Die Untersuchung wurde…