Mutationsstudie des Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Gens (DPYD) einer Kontrollpopulation zur Abklärung von DPD-Insuffizienz als genetische Ursache von 5-FU-Intoleranz. Korrelation…

Bei Unverträglichkeit gegenüber Fluorouracil-haltigen Chemotherapeutika wie 5-FU oder Xeloda liegt eine Funktionseinschränkung des Enzyms Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) vor. Das Ziel vorliegender Studie war die Genanalyse sowie die Evaluierung derer Genvariationen, die zur Funktionseinschränkung führen können. Es wurde eine Kohorte von 157 Normalpersonen und einiger Patienten mittels denaturing high liquid chromatography (DHPLC) genotypisiert, einer effektiven optimierten Methode mit höherer Sensitivität und Spezifität als bei der direkten Sequenzierung. Die genetischen Daten wurden mit funktionellen Ergeb…