Leiomyomatose des äußeren Genitale als seltene Lokalisation eines Alport-Syndroms

Hintergrund: Diffuse Leiomyomatosen werden in der Literatur vereinzelt in Verbindung mit dem Alport-Syndrom (X- chromosomal vererbter progressiver Nephropathie) beschrieben. Dabei kann eine Vielzahl extrarenaler Manifestationen, wie auch die Ösophagusleiomyomatose, auftreten. Kasuistik: Bei der hier vorgestellten 17jährigen Patientin handelt es sich um die 4.Generation einer Familie mit molekulargenetischem Nachweis eines Alport-Syndroms. Eine Ösophagusleiomyomatose, als bisher einzige extrarenale Manifestation, war bekannt. Die Thelarche und Pubarche war bei der Virgo zeitgerecht. Die Vorstellung erfolgte wegen…