Primärer Coenzym Q10-Mangel bei einem Erwachsenen

Intrazelluläre Lipidakkumulationen sind ein hervorstechendes Merkmal mehrerer metabolischer Myopathien, insbesondere von Defekten der mitochondrialen Fettsäure-ß-Oxidation und der mitochondrialen Atmungskette. Trotz neuer diagnostischer Methoden wie Tandem-MS und molekulargenetischer Analysen werfen viele Patienten immer noch beträchtliche diagnostische und therapeutische Probleme auf. Ein männlicher Patient entwickelte in seiner 2. Dekade eine langsam progrediente, proximal und beinbetonte Muskelschwäche sowie permanente Myalgien, die sowohl in Ruhe als auch während muskulärer Belastung auftraten. Nach 20-jähri…