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Fetale, sonomorphologische Aspekte des Prader-Willi-Syndromes

R Hundegger, G Mayer, C Puttinger, H Enzelsberger · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2006 · Heft 10

Dokument
1165481
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound
Autor:innen
R Hundegger, G Mayer, C Puttinger, H Enzelsberger
Ausgabe
Heft 10 / 2006
Seiten
–
Erschienen: 2006-10-10 00:00:00
ISSN
0172-4614
DOI
10.1055/s-2006-953889

Zusammenfassung

Problemstellung: Neugeborene mit Prader – Willi – Syndrom (PWS) sind durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie, Mikrognathie, Trinkschwäche und beidseitigen Kryptorchismus symptomatisch. Genetisch liegt dem PWS eine Deletion am Chromosom 15 (q11 q13) zugrunde. Eine solche wurde pränatal bisher erst zweimal nachgewiesen. Die Indikationen zur Amniozentese waren das maternale Alter sowie ein verkürzter Femur bei erniedrigtem Alpha-Fetoprotein im maternalen Serum. 2 weitere Publikationen mit 4 Fällen von postnatal diagnostiziertem PWS berichten von pränatalen Auffälligkeiten, wie reduzierten Kindesbewegungen und Polyhy…

Schlagworte

Amniozentese Denken Alpha-Fetoprotein Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound