Wiskott-Aldrich-Syndrom im Erwachsenenalter

Zusammenfassung: ANAMNESE UND KLINISCHER BEFUND: Ein 24jähriger Patient mit Thrombozytopenie wurde zur Operation eines blutenden Sigmapolypen überwiesen. Die Untersuchung zeigte kleine Hämatome und Petechien an beiden Unterschenkeln. Er gab an, daß mehrere männliche Familienangehörige ebenfalls von einer thrombozytopenen Blutungsneigung betroffen seien. UNTERSUCHUNGEN: Es fand sich eine Thrombozytopenie (4000/µl), wobei die Thrombozyten sehr klein waren (mittleres Plättchenvolumen - MPV 5,6 fl [Norm 6,4-10,5 fl]). Die Immunglobuline im Serum waren nicht vermindert. Bei dem Probanden und seinem 26jährigen Bruder…