CareLit Fachartikel

Therapie hereditärer metabolischer Myopathien

M. Deschauer · Aktuelle Neurologie · 2009 · Heft 05 · S. 261-265

Dokument
1165761
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
M. Deschauer
Ausgabe
Heft 05 / 2009
Jahrgang 36
Seiten
261-265
Erschienen: 2009-06-01 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-0029-1220349

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hereditäre metabolische Myopathien sind durch Enzymdefekte im Energiestoffwechsel des Muskels bedingt. Dabei unterscheidet man Glykogenosen, Lipidmyopathien und mitochondriale Myopathien (= Atmungskettendefekte). Eine Enzymersatztherapie steht für den Alpha-Glukosidase-Mangel (Pompe-Erkrankung) zur Verfügung. Diese ist bei der schweren infantilen Form wirksamer als bei der milderen late-onset-Form. Wenige andere metabolische Myopathien können durch Substitution von Vitaminen / Kofaktoren wirksam behandelt werden (z. B. multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel oder Coenzym Q-Mangel). Für die Mehrza…

Schlagworte

metabolische Myopathien Therapie Enzymersatztherapie diätetische Empfehlungen metabolic myopathies treatment enzyme replacement therapy dietary regimes Acyl-CoA Dehydrogenase Acyl-CoA-Dehydrogenase Acyl-CoA Aktuelle Neurologie