CareLit Fachartikel

Prader-Willi-Syndrom und Diabetes mellitus

C Boettcher, T Horn, C Leludas, KP Zimmer, SA Wudy · Diabetologie und Stoffwechsel · 2009 · Heft 05

Dokument
1165884
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Diabetologie und Stoffwechsel
Autor:innen
C Boettcher, T Horn, C Leludas, KP Zimmer, SA Wudy
Ausgabe
Heft 05 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-05-19 00:00:00
ISSN
1861-9002
DOI
10.1055/s-0029-1221919

Zusammenfassung

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine Multisystemerkrankung, die ursächlich auf einen Expressionsmangel paternal ererbter, dem genomischen Imprinting unterliegender Gene auf Chromosom 15q11-q13 zurückzuführen ist. Mehrheitlich liegt eine paternale Deletion, zu ca. 25% jedoch eine maternale uniparentale Disomie, selten ein Imprintingfehler vor. Phänotypisch charakteristisch für das PWS ist eine muskuläre Hypotonie und Trinkschwäche im Neugeborenen- und Säuglingsalter, die im Kleinkindalter von einer zwanghaften Esslust und Hyperphagie mit Adipositas begleitet von mentaler Retardierung abgelöst wird. Die Geburts…

Schlagworte

Diabetes Mellitus Adipositas Diabetologie und Stoffwechsel