Epidermolysis bullosa Typ Herlitz: Diagnosestellung und Versorgung eines letal erkrankten Neugeborenen (Fallbericht)

Einleitung: Die Epidermolysis bullosa Typ Herlitz (EB-H) ist eine seltene, autosomal-rezessive Genodermatose, die durch Blasenbildung an Haut- und Schleimhäuten nach geringer mechanischer Belastung gekennzeichnet ist. Histologisch handelt es sich um eine EB junctionalis durch fehlendes Strukturprotein Laminin 5. Generalisierte Blasen auch im Intestinal- und Respirationstrakt mit atropher Narbenbildung und mit einer sehr hohen Letalität von 90% im ersten Lebensjahr sind die Folge. Falldarstellung; Das männlichen Neugeborene türkischer Eltern, die viertgradig verwandt sind, wurde nach unauffälliger Schwangerschaft…