Fallot-Tetralogie mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Holoprosenzephalie: Verlauf einer 18p-Deletion
S Henneberger, N Konstantopoulos, S Hiedl, M von Poblotzki, O Genzel-Boroviczény · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Kasuistik: Spontangeburt einer 36-jährigen G7, P6 mit 37+2 SSW. Erstuntersuchung mit 26+5 SSW, APGAR 5/7/7, Geburtsgewicht 2700g. Bei dem männlichen Neugeborenen fiel eine mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und faziale Dysmorphien auf. Bei zentraler Zyanose und negativem Hyperoxietest V.a. ein zyanotisches Herzvitium. Diagnostik: Im UKG zeigte sich eine schwere Fallot-Tetralogie mit hypoplastischer Pulmonalarterie. Zunächst Prostaglandininfusion bei V.a. eine duktusabhängige Lungenperfusion. In der Schädelsonografie fiel eine Holoprosenzephalie auf. Die Chromosomen- und FISH-Analyse ergab einen männlichen Chromo…
