Erkrankungsmarker bei der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1A
R Fledrich, T Schnizer, B Schlotter-Weigel, P Schneiderat, BG Weiss, G Meyer zu Hörste, RM Stassart, BG Brinkmann, MC Walter, B Rautenstrauss, W Paulus, MJ Rossner, KA Nave, M Sereda · Aktuelle Neurologie · 2009 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) ist die häufigste hereditäre Neuropathie. Eine Duplikation des PMP22-Gens verursacht die häufigste Subform (CMT1A). Transgene Ratten, die das PMP22-Gen 1,6 fach überexprimieren, stellen ein gutes Tiermodell der humanen CMT1A-Erkrankung dar und imitieren phänotypisch und histologisch wichtige Charakteristika wie periphere Demyelinisierung, Zwiebelschalenformation, verringerte NLG und axonalen Verlust („CMT Ratte“). Obwohl alle transgenen Ratten dieselbe Dosis für das PMP22-Gen tragen, zeigen sie, wie auch betroffene Menschen, eine große interindividuelle Varianz in der Aus…
