Autosomal-dominante Leukodystrophie bei Duplikation des Lamin B1- Gens

Hintergrund: Bei der autosomal-dominanten Leukodystrophie handelt es sich um eine langsam progrediente neurologische Systemerkrankung, welche mit frühen autonomen Funktionsstörungen, kognitiven Beeinträchtigungen, Pyramidenbahnläsionen und cerebellären Funktionsstörungen einhergeht. Der Erkrankungsbeginn liegt üblicherweise in der 4.- 5. Lebensdekade. Ursache ist eine Duplikation des Lamin B1 Gens auf Chromosom 5q31. Als neuroradiologisches Charakteristikum findet sich eine frontal beginnende, fortschreitende symmetrische cerebrale Demyelinisierung mit Affektion des Cerebellums und der Pedunculi cerebellaris. Au…