Veränderungen im neuronalen Netzwerk bei Triple A-Syndrom-assoziierter Achalasie: eine histopathologische Analyse

Einführung: Das Allgrove- oder Triple A-Syndrom (MIM #231550) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung mit den Leitsymptomen Alakrimie, Achalasie und Nebenniereninsuffizienz sowie ggf. weiteren neurodegnerativen Symptomen („4A-Syndrom“). Als genetisches Substrat liegen Mutationen im AAAS-Gen zugrunde, das für ALADIN (alacrimia-achalasia-adrenal insufficiency neurological disorder) kodiert (Tullio-Pelet et al. Nat Genet 2000). ALALDIN ist Bestandteil des nukleären Porenkomplexes, so dass ein gestörter nukleozytoplasmatischer Transport als führendes ätiologisches Prinzip der Multisystemerkrankung diskutiert…