CareLit Fachartikel
Nicht-syndromale hereditäre Schwerhörigkeiten
R. Birkenhäger, A. Aschendorff, J. Schipper, R. Laszig · Pädiatrische Praxis · 2007 · Heft 04 · S. 299-313
Dokument
1166858
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die Beeinträchtigung des Hörvermögens ist die häufigste sensorineurale Erkrankung beim Menschen. Annähernd eines von 1000 Neugeborenen ist bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren von einer hochgradigen bis schweren Hörstörung betroffen. In etwa der Hälfte der Fälle sind genetische Gründe die Ursache von prälingualen Hörstörungen. Genetisch bedingte Hörstörungen im Rahmen eines Syndroms, z. B. Usher, Pendred, werden von nicht-syndromalen Hörstörungen unterschieden. Die anderen Fälle sind auf Umweltfaktoren zurückzuführen. In den letzten Jahren wurden große Fortschritte bei der Identifizieru…
Schlagworte
nicht-syndromale Hörstörungen
Taubheit
Gen-Identifizierung und -Charakterisierung
DFNA
DFNB
Connexin-26 (GJB2)
Mutationsanalyse
non-syndromic hearing impairment
deafness
gene identification and characterisation
mutation analysis
Connexin 26
Geburt
Pädiatrische Praxis
