Ein Händedruck der Mütter - richtungweisend bei der Diagnostik des floppy infant: Diagnosestellung der myotonen Dystrophie und ihrer kongenitalen Form

Zusammenfassung Die myotone Dystrophie, häufigste degenerative Myopathie des Erwachsenen, ist eine Multiorganerkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang. Das klinische Bild variiert stark und kann von einer milden adulten Form mit Myotonie bis zu einer schweren neonatalen Hypotonie mit respiratorischer Insuffizienz reichen. Die kongenitale myotone Dystrophie ist durch eine hohe perinatale Morbidität und Mortalität gekennzeichnet. Nicht selten führt die Diagnose einer kongenitalen myotonen Dystrophie erst zur Diagnose bei der Mutter mit gravierenden Auswirkungen für ihr weiteres Leben, weitere Schwangerschaften u…