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Van-der-Woude-Syndrom

B. Del Frari, M. Amort, A. R. Janecke, B. C. Schutte, H. Piza-Katzer · Klinische Pädiatrie · 2008 · Heft 01 · S. 26-28

Dokument
1166962
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
B. Del Frari, M. Amort, A. R. Janecke, B. C. Schutte, H. Piza-Katzer
Ausgabe
Heft 01 / 2008
Jahrgang 220
Seiten
26-28
Erschienen: 2008-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2007-971049

Zusammenfassung

Zusammenfassung Wir berichten über zwei Familien mit verschiedener Ausprägung eines Van-der-Woude-Syndroms und nachgewiesenen Mutationen im IRF6-Gen. Das Van-der-Woude-Syndrom ist ein seltenes Krankheitsbild, charakterisiert durch das Vorhandensein von kongenitalen Gruben im Bereich der Unterlippe in Kombination mit Lippen- oder Gaumenspalten oder beidem. Es handelt sich um ein autosomal-dominantes Syndrom mit variabler Expression. Die Penetranz liegt zwischen 0,89 und 0,99. Ziel dieser Arbeit ist auf die Wichtigkeit der Diagnose dieser Fehlbildungen durch eine sorgfältige Untersuchung von Patienten mit Lippen-,…

Schlagworte

Unterlippensinus Van-der-Woude-Syndrom Mutation im IRF6-Gen Lower lip pits Van-der-woude Syndrome mutation of the IRF6-gene Beratung Arbeit Klinische Pädiatrie