Respiratorisches Management bei einem Jungen mit Acampomeler Campomeler Dysplasie verursacht durch eine neue Mutation im SOX9 Gen
A Staffler, C Bidlingmaier, K Schneider, HG Dietz, K Reiter, T Nicolai, AW Flemmer, A Holzinger · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2007 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Klinische Präsentation: Ein männliches Neugeborenes zeigte nach der Geburt eine respiratorische Insuffizienz und wurde intubiert und beatmet. Zudem fielen Makrozephalie, Mikroretrognathie, Gaumenspalte sowie Ohranhängsel und Klumpfüße auf. Das Röntgenbild des Thorax zeigte eine Überblähung des linken Oberlappens mit Kompressionsatelektase des Unterlappens, hypoplastische Scapulae und ein glockenförmiges Thoraxskelett. Bronchoskopisch zeigte sich eine schlitzförmige Einengung des linken Oberlappenbronchus. Diagnose: Der radiologische Befund der Scapulae führte zum Verdacht auf eine Campomele Dysplasie (CD). In de…
