Thanatophore Dysplasie – ein Fallbericht

1. Fragestellung: Skelettdysplasien sind durch Störungen des Knochenwachstums definiert. Die entscheidende Aussage in der pränatalen Diagnostik ist die Frage nach der Letalität, die eine möglichst genaue Diagnosestellung voraussetzt. 2. Methodik: In diesem Fallbericht wird bei einer 32-jährigen Zweitpara im Rahmen des II. Screenings die Diagnose einer Skelettdysplasie gestellt. Anhand der Beurteilung der Form und Länge der langen Röhrenknochen, der Thoraxverhältnisse, des Kraniums, der Wirbelsäule und weiterer auffälliger Parameter, wie z.B. der Fruchtwassermenge können die Verdachtsdiagnosen bei Skelettdysplasi…