Bedeutung von KIT- und PDGFRA-Mutationen in GIST
HJ Schulten, F Haller, S Schwager, I Dückmann, G Ramadori, B Gunawan, L Füzesi · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2007 · Heft 07
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Ungefähr 75% der GIST weisen eine Aktivierungsmutation in der Rezeptor-Tyrosinkinase KIT, und ungefähr 15% in der Rezeptor-Tyrosinkinase PDGFRA auf. Die häufigsten Mutationen werden in KIT Exon 11 gefunden, dass für die Juxtamembrandomäne codiert. Weniger häufig sind Mutationen in Exon 9 zu finden, das für eine extrazelluläre Domäne, und in Exons 13 und 17, die für die Kinasedomänen I und II codieren. Die häufigsten Mutationen im PDGFRA Gen sind in Exon 18 lokalisiert und weniger häufig in Exon 12. KIT- und PDGFRA-Mutationen werden als initiales Ereignisse der GIST-Kanzerogenese gesehen. Neben klassischen progno…
