Autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung mit vorwiegend spinocerebellären Symptomen

Fragestellung: Autosomal-dominante spinocerebelläre Ataxien (SCAs) sind eine heterogene Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, die mit einer Ataxie und Kleinhirnatrophie einhergehen. Wir untersuchten Klinik und Molekulargenetik in einer großen Familie mit 120 Mitgliedern, von denen 26 an „motorischen Störungen“ litten. Das häufigste klinische Symptom war eine spinocerebelläre Ataxie, der Erbgang am ehesten autosomal-dominant. Methoden: Ausführliche klinische Daten wurden bei 11 der 26 Betroffenen erhoben (klinische Untersuchung mit Videodokumentation, Telefoninterview/neurologische Vorbefunde). Ein kraniell…