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Letale familiäre Insomnie - Eine seltene Differenzialdiagnose in der Demenzabklärung

M. Friedrich, R. Körte, C. Portero, T. Arzberger, H. A. Kretzschmar, I. Zerr, W. Nacimiento · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2008 · Heft 01 · S. 36-39

Dokument
1167799
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
M. Friedrich, R. Körte, C. Portero, T. Arzberger, H. A. Kretzschmar, I. Zerr, W. Nacimiento
Ausgabe
Heft 01 / 2008
Jahrgang 76
Seiten
36-39
Erschienen: 2008-01-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/s-2007-996169

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die letale familiäre Insomnie (fatal familial insomnia, FFI) ist eine 1986 erstmals beschriebene, autosomal-dominant vererbbare Prionenerkrankung, verursacht durch eine Missense-Mutation im Codon 178 des Prionproteingens (PRNP) auf Chromosom 20. Ein zusätzlicher Methionin-Valin-Polymorphismus im Codon 129 des PRNP führt zur Ausbildung unterschiedlicher Phänotypen. Das klinische Bild der FFI ist charakterisiert durch einen gestörten Schlaf-Wach-Rhythmus mit daraus resultierenden Vigilanzschwankungen. Autonome Überaktivierung, Myoklonien, motorische Defizite und kognitive Beeinträchtigungen sind we…

Schlagworte

Letale familiäre Insomnie Demenz Vigilanz Schlafstörungen Neuropsychologische Diagnostik fatal familial insomnia dementia vigilance sleep disorders neuropsychological investigation Aufmerksamkeit Codon Diagnostik Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie