Glykogenose Typ II (M. Pompe) – Krankheitsverlauf bei vier erwachsenen Patientinnen unter Enzymersatztherapie

Einleitung: Ein Leitsymptom bei M. Pompe im Erwachsenenalter ist die progrediente Schwäche der Atemmuskulatur mit Entwicklung einer chronischen respiratorischen Insuffizienz (CRI). Während bisher als Therapie nur supportive physiotherapeutische Maßnahmen und nichtinvasive Beatmung (NIV) zur Verfügung standen, ist seit März 2006 eine intravenöse Enzymersatztherapie mit dem Präparat Myozyme™ erhältlich. Daten über diese Therapie bei der adulten Form des M. Pompe gibt es jedoch bisher kaum. Patienten und Therapie: Wir behandelten 4 Pat. (39–68J.) mit durch Muskelbiopsie gesichertem M. Pompe. Die Pat. litten seit me…