CareLit Fachartikel

N-Acetylglutamat-Synthetase-Defekt – die seltenste Form der Harnstoffzyklusstörungen – Therapiemöglichkeiten anhand eines Fallberichts

D Lopes Videira, C Bender, E Komini, M Hofbeck, J Häberle, H Korall, D Scheible, FK Trefz, M Henschen · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2008 · Heft 05

Dokument
1168757
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
D Lopes Videira, C Bender, E Komini, M Hofbeck, J Häberle, H Korall, D Scheible, FK Trefz, M Henschen
Ausgabe
Heft 05 / 2008
Seiten
–
Erschienen: 2008-05-15 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-2008-1079039

Zusammenfassung

Einleitung: Harnstoffzyklusstörungen sind genetisch bedingte Defekte der Entgiftung von Ammoniak. Es sind insgesamt sechs verschiedene Enzymdefekte bekannt. Den Harnstoffzyklusstörungen gemeinsam sind im Rahmen von Entgleisungen eine Hyperammonämie und die daraus resultierende Enzephalopathie. Die Symptome sind unspezifisch: Trinkschwäche, Atemstörungen, Hypothermie, Lethargie, muskuläre Hypotonie, Koma, Krampfanfälle und Multiorganversagen. Fallbericht: Ein hypotrophes Neugeborenes wurde am 3. Lebenstag bei Trinkschwäche und Hyperbilirubinämie in der Kinderklinik stationär aufgenommen. Am 5. Lebenstag entwickel…

Schlagworte

Ammoniak Carnitin Differentialdiagnose Carbamylphosphat Arginin Acetyl-CoA Ammonium Sepsis Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie