Terminales Nierenversagen in den ersten Lebensmonaten als Erstmanifestation einer Hyperoxalurie Typ I
M Galiano, C Plank, K Dittrich, B Beck, B Hoppe, J Dötsch · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 03
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fallbericht: Wir berichten über einen weiblichen Säugling, der sich im Alter von 2 Monaten mit Erbrechen und reduzierten Allgemeinzustand präsentierte. Es zeigte sich eine metabolische Azidose, Hyperkaliämie und massiv erhöhte Retentionsparameter. Sonographisch waren hoch echodense Nieren nachweisbar. Bei der älteren Schwester wurde im Alter von 5 ½ Jahren bei progredienter Niereninsuffizienz die Diagnose einer Hyperoxalurie Typ I gesichert. Aktuell befindet sie sich nach kombinierter Leber-Nierentransplantation vor 2 Jahren in unserer Transplantationsnachsorge. Die jüngere Schwester hatte lediglich erhöhte Seru…