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Kalium-Kanal Kir4.1– ein neuer Kandidat in der Pathogenese der hypokaliämischen Salzverlust-Tubulopathien

N Jeck, P Schlingmann, S Waldegger, RF Maier, M Konrad · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 03

Dokument
1168985
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N Jeck, P Schlingmann, S Waldegger, RF Maier, M Konrad
Ausgabe
Heft 03 / 2010
Seiten
–
Erschienen: 2010-03-03 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0030-1251069

Zusammenfassung

Kir4.1-Mutationen wurden Anfang diesen Jahres als Ursache des EAST-Syndroms beschrieben, das neben Epilepsie, Ataxie, Schwerhörigkeit auch eine Störung der distalen Tubulusfunktion einschließt. Der renale Phänotyp gleicht augenfällig dem Gitelman-Syndrom (GS). GS galt bis dahin als genetisch homogen. Im eigenen Patienten-Kollektiv konnten 15 von 126 GS Patienten bisher keinem Genotyp zugeordnet werden. Wir haben in diesen ungeklärten Fällen das Kir4.1-Gen direkt sequenziert. Vier der 15 GS Patienten trugen homozygote Mutationen im Kir4.1-Gen. In jedem einzelnen Fall waren die Eltern blutsverwandt, die Mutationen…

Schlagworte

Ataxie Epilepsie Gitelman Syndrom Kalium-Kanal Anfallsleiden Chromosomen Klinische Pädiatrie