Unterarmgangrän und Hirninfarkt bei „normaler“ Gerinnung: Homozygoter Antithrombin III – Mangel Typ II (Budapest)

Hintergrund: Bei Neugeborenen können sich eine Reihe von signifikanten Gerinnungsstörungen hinter einer scheinbar normalen Globalgerinnung verbergen. So liegt etwa beim Typ II des kongenitalen Antithrombin III (AT) – Mangels ein dysfunktionelles Protein vor, sodass die AT-Aktivität im Standardassay in vitro normal erscheint, obwohl sie in vivo deutlich herabgesetzt ist. Wir berichten über ein Neugeborenes mit schwersten Zeichen einer Thrombophilie, bei dem sich der zugrundeliegende kongenitale AT-Mangel erst über direkte Aktivitätsmessung und Genanalyse feststellen ließ. Fallbericht: Eutrophes, reifes, männliche…