CareLit Fachartikel

Ungewöhnlich milder Verlauf eines Undine-Syndroms bei einem reifen Neugeborenen und familiärer Häufung

Z Demir, S Böckelmann, G Kutschke, S Mark, T Abu-Tair, E Mildenberger · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 06

Dokument
1169399
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Z Demir, S Böckelmann, G Kutschke, S Mark, T Abu-Tair, E Mildenberger
Ausgabe
Heft 06 / 2010
Seiten
–
Erschienen: 2010-06-09 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0030-1261599

Zusammenfassung

Hintergrund: Das Undine-Syndrom oder auch kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, bei der die autonome Atemregulation gestört ist. Es liegt eine Störung der zentralen pCO2-Chemorezeptorsensitivität (verminderte CO2-Antwort) vor. Kinder mit Undine-Syndrom werden typischerweise postnatal intubiert und beatmet. Sie bedürfen ein Leben lang einer invasiven oder auch non-invasiven atemunterstützenden Therapie (Tracheostoma, Maskenbeatmung, Pacer oder Unterdruckbeatmung) während des Schlafs, einige auch im Wachzustand. Als krankheitsbestimmende Mutation wird eine Po…

Schlagworte

Alanine Atmung Apnoe Alanin Berlin Schwangerschaft Geburt Klinische Pädiatrie