Prävalenz pathogener Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 in verschiedenen Risikogruppen: Ergebnisse des Deutschen Konsortiums familiärer Brust- und Eierstockkrebs
K Kast, RK Schmutzler, W Distler, N Arnold, CR Bartram, U Bick, UG Froster, T Grimm, R Kreienberg, C Nestle-Krämling, B Schlegelberger, P Wieacker, A Meindl, C Engel · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie · 2010 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs überblickt ein großes Kollektiv von Familien mit unterschiedlichen Risikokonstellationen und vollständiger Analyse der Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2. Die Prävalenz pathogener Mutationen in unterschiedlichen Risikogruppen wird nachfolgend zusammengefasst. Methoden: Von 1997–2009 wurden mehr als 6,000 Familien in den Genen BRCA1/2 untersucht. Die Diagnostik erfolgte mittels DHPLC und sich anschließender direkter Sequenzierung auffälliger Fragmente. Das BRCA1-Gen wurde außerdem mittels MLPA analysiert. In diese Untersuchung eingegangen sind a…
