Mutationen des CFTR Gens prädisponieren für die Bildung von Pankreasgangsteinen

Einleitung: Die Ausbildung von Verkalkungen und Steinen ist ein Charakteristikum der chronischen Pankreatitis (CP) mit ungeklärter pathogenetischer Relevanz. Als unabhängige Risikofaktoren für die Entwicklung einer CP sind Mutationen des Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Gens erst kürzlich beschrieben worden. Eine mögliche Assoziation von Mutationen des CFTR und weiterer Gene mit der Bildung von Gangsteinen bei Patienten mit hereditärer Pankreatitis ist unvollständig charakterisiert. Methodik: Genomische DNA wurde aus Blut- und Gewebeproben von insgesamt n=478 kaukasischen Patienten mit…